Jedinstveno iskustvo

Iskustvo svake osobe sa Fabrijevom bolešću je jedinstveno

Fabrijeva bolest je retko, nedovoljno prepoznato stanje.¹ Može postojati varijabilnost u uzrastu u kom se javlja Fabrijeva bolest i njenoj težini.² Tok bolesti takođe varira, čak i među članovima porodice sa istom mutacijom.¹ To znači da pacijenti sa Fabrijevom bolešću mogu imati jedinstveno iskustvo.

Razgovor o Fabrijevoj bolesti

Fabrijeva bolest ima dubok emocionalni i fizički uticaj na pogođene pojedince i njihove porodice. Da bi se pacijentima pružilo bolje razumevanje Fabrijeve bolesti, genetsko savetovanje za pacijente i njihove porodice/partnere od strane medicinskog genetičara ili savetnika sa ekspertizom za Fabrijevu bolest ključno je nakon dijagnoze i čini vitalni deo multidisciplinarnog pristupa lečenju Fabrijeve bolesti.³

Razmatranja pri planiranju porodice

Genetsko savetovanje pre začeća ili prenatalno genetsko savetovanje trebalo bi da se ponude svim pacijentima muškog i ženskog pola u reproduktivnom dobu.³ Vaš lekar ili genetski savetnik može vam pomoći da razumete verovatnoću da će buduća deca naslediti bolest.⁴ Ugrožene majke imaju 50% šanse da prenesu defektni gen na sve potomke, bilo dečake ili devojčice. Sinovi koji naslede gen biće pogođeni; ćerke mogu pokazati čitav spektar kliničkih simptoma.⁴ Očevi sa Fabrijevom bolešću ne prenose defektni gen nijednom od svojih sinova, ali ga prenose svim svojim ćerkama.⁴ Ranije neprepoznati članovi porodice, muškarci i žene, mogu se identifikovati u ranoj fazi bolesti putem skrininga na mutaciju među članovima porodice.⁴

Ako je porodična mutacija poznata, prenatalna dijagnoza se može dobiti molekularnom analizom, kako kod dečaka tako i kod devojčica.⁴ Važnost ranog započinjanja terapije naglašena je u smernicama za lečenje pedijatrijskih pacijenata sa Fabrijevom bolešću.³

Briga o vašem blagostanju

Za neke je dijagnoza Fabrijeve bolesti dovela do povećane brige za budućnost.³ Razgovor sa genetskim savetnikom se preporučuje da bi se otklonilo osećanje anksioznosti u vezi sa napredovanjem bolesti, krivice u vezi sa prenošenjem bolesti na decu i druge jake emocije kao što su bes, tuga i uticaj na samopoštovanje i osećaj ličnog identiteta.³

Reference:

Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
Di Toro A, et al. J Cardiovasc Med 2018;19(suppl 1):e1–e5.
Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.

посета

Chiesi on the web

Za pacijente: U slučaju potrebe da prijavite neželjenu reakciju na medicinsko sredstvo, obratite se svom lekaru i zamolite ga da popuni i podnese relevantni izveštaj o slučaju nadležnom zdravstvenom organu, u skladu sa važećim zahtevima vigilance u Vašoj zemlji. U svakom slučaju, podsećamo Vas da svaki pacijent može direktno prijaviti sve takve slučajeve nacionalnom sistemu prijavljivanja na sledeću e-mail adresu: vigilancams@alims.gov.rs

Za zdravstvene radnike: Ukoliko ste upoznati sa slučajem neželjene reakcije na medicinsko sredstvo, prijavite je svom zdravstvenom organu u skladu sa zahtevima regulative iz oblasti vigilance. Prijavu možete izvršiti bilo elektronskim putem, preko ePortalMS Agencije (https://ms.alims.gov.rs) ili na sledeću e-mail adresu: vigilancams@alims.gov.rs

RethinkFabry.rs

Sada napuštate RethinkFabry.rs. Sajt na koji ulazite nije vlasništvo kompanije RethinkFabry.eu niti ona njim upravlja.

U REDU