Vidljivi i nevidljivi simptomi:
Čak i “kontrolisana” Fabrijeva bolest ima simptome
Simptomi Fabrijeve bolesti mogu uticati na mnoge različite delove tela.¹ Prvi klinički simptomi mogu se javiti u detinjstvu, obično između 3. i 10. godine, i generalno nekoliko godina kasnije kod devojčica nego kod dečaka.2 Sa godinama, progresivno oštećenje vitalnih organskih sistema razvija se kod oba pola.2 Važno je ostati svestan da su klinička budnost i redovno praćenje neophodni, jer odsustvo simptoma na početku ili pri kontrolnoj proceni ne isključuje kasniji razvoj komplikacija na organima.¹
Znaci i simptomi Fabrijeve bolesti uključuju sledeće:2:
Simptomi takođe mogu uticati na sisteme vitalnih organa.1:
BUBREZI
Hronična bolest bubrega
SRCE
Hipertrofija leve komore i aritmije
MOZAK
Rizik od moždanog udara i prolaznih ishemijskih napada
Imajte na umu da ova lista sadrži primere Fabrijevih simptoma. Važno je da razgovarate sa svojim lekarom jer se vaši simptomi mogu razlikovati od simptoma drugih osoba sa Fabrijevom bolešću.
Fabrijeva bolest je lizozomalni poremećaj skladištenja uzrokovan nedostatkom enzima alfa-galaktozidaze A, što dovodi do akumulacije vrste masti koja se zove globotriaozilceramid u različitim tipovima ćelija u celom telu.³ Ovo može da dovede do multisistemske bolesti, koja uglavnom utiče na bubrege, srce i nervni sistem.³
Specijalisti u mnogim različitim oblastima mogu raditi zajedno kako bi razumeli kako da prate i leče vaše individualne simptome. Vaš zdravstveni tim može uključivati neurologa, nefrologa, kardiologa, medicinskog genetičara, genetskog savetnika, psihologa i medicinsku sestru.¹
Nekada se smatralo da su žene samo nosioci genskog defekta koji izaziva Fabrijevu bolest i da kod njih ne mogu da se razviju simptomi.² Sada je poznato da su i žene izložene riziku od razvoja teških manifestacija bolesti.⁴
Ekspresija bolesti kod žena je promenljiva – pacijentkinje mogu da uopšte nemaju simptome ili da dožive manifestacije bolesti koje su teške kao one kod muškaraca sa klasičnom bolešću. Međutim, početak prvih simptoma i komplikacije u odraslom dobu generalno se javljaju u kasnijoj dobi u poređenju sa muškarcima.⁴
Stručnjaci sada znaju da je važno pratiti simptome kod žena na sličan način kao i kod muškaraca.¹
Sada kada su tretmani dostupni za Fabrijevu bolest, brza i precizna dijagnoza je važna kako bi pacijenti mogli da se identifikuju i leče pre nego što dođe do nepovratnog oštećenja organa.⁵ Stručni panel specijalista za Fabrijevu bolest otkriva sve više dokaza da rano započinjanje lečenja može poboljšati klinički odgovor.¹
Koji testovi se koriste za dijagnozu Fabrijeve bolesti?
Postoje dve vrste testova koji se obično koriste za Fabrijevu bolest – test za merenje aktivnosti enzima α-galaktozidaze A i genetska analiza za identifikaciju mutacije GLA gena.
RANI POČETAK LEČENJA MOŽE POBOLJŠATI VAŠ ODGOVOR NA LEČENJE1¹
Reference:
Za pacijente: U slučaju potrebe da prijavite neželjenu reakciju na medicinsko sredstvo, obratite se svom lekaru i zamolite ga da popuni i podnese relevantni izveštaj o slučaju nadležnom zdravstvenom organu, u skladu sa važećim zahtevima vigilance u Vašoj zemlji. U svakom slučaju, podsećamo Vas da svaki pacijent može direktno prijaviti sve takve slučajeve nacionalnom sistemu prijavljivanja na sledeću e-mail adresu: vigilancams@alims.gov.rs
Za zdravstvene radnike: Ukoliko ste upoznati sa slučajem neželjene reakcije na medicinsko sredstvo, prijavite je svom zdravstvenom organu u skladu sa zahtevima regulative iz oblasti vigilance. Prijavu možete izvršiti bilo elektronskim putem, preko ePortalMS Agencije (https://ms.alims.gov.rs) ili na sledeću e-mail adresu: vigilancams@alims.gov.rs
Sada napuštate RethinkFabry.rs. Sajt na koji ulazite nije vlasništvo kompanije RethinkFabry.eu niti ona njim upravlja.