Vidljivi i nevidljivi simptomi:
Čak i “kontrolisana” Fabrijeva bolest ima simptome

Znaci i simptomi Fabrijeve bolesti uključuju sledeće:²:

• Epizode bola koji peče i koji potiče iz šaka i stopala i širi se prema unutra. Ove epizode bola se ponekad nazivaju „Fabrijeve krize“ i mogu biti izazvane groznicom, vežbanjem, umorom, stresom ili brzim promenama temperature
• Odsustvo znojenja ili smanjena sposobnost znojenja
• Bol u stomaku (često nakon jela), dijareja, mučnina i povraćanje
• Hronični umor
• Poteškoće sa dobijanjem na težini
• Angiokeratom (lezije kože) i skupine malih crvenkasto-ljubičastih, izdignutih lezija kože

Simptomi takođe mogu uticati na sisteme vitalnih organa.¹:

Fabrijeva bolest je lizozomalni poremećaj skladištenja uzrokovan nedostatkom enzima alfa-galaktozidaze A, što dovodi do akumulacije vrste masti koja se zove globotriaozilceramid u različitim tipovima ćelija u celom telu.³ Ovo može da dovede do multisistemske bolesti, koja uglavnom utiče na bubrege, srce i nervni sistem.³

Specijalisti u mnogim različitim oblastima mogu raditi zajedno kako bi razumeli kako da prate i leče vaše individualne simptome. Vaš zdravstveni tim može uključivati neurologa, nefrologa, kardiologa, medicinskog genetičara, genetskog savetnika, psihologa i medicinsku sestru.¹

Nekada se smatralo da su žene samo nosioci genskog defekta koji izaziva Fabrijevu bolest i da kod njih ne mogu da se razviju simptomi.² Sada je poznato da su i žene izložene riziku od razvoja teških manifestacija bolesti.⁴

Ekspresija bolesti kod žena je promenljiva – pacijentkinje mogu da uopšte nemaju simptome ili da dožive manifestacije bolesti koje su teške kao one kod muškaraca sa klasičnom bolešću. Međutim, početak prvih simptoma i komplikacije u odraslom dobu generalno se javljaju u kasnijoj dobi u poređenju sa muškarcima.⁴

Stručnjaci sada znaju da je važno pratiti simptome kod žena na sličan način kao i kod muškaraca.¹

Sada kada su tretmani dostupni za Fabrijevu bolest, brza i precizna dijagnoza je važna kako bi pacijenti mogli da se identifikuju i leče pre nego što dođe do nepovratnog oštećenja organa.⁵ Stručni panel specijalista za Fabrijevu bolest otkriva sve više dokaza da rano započinjanje lečenja može poboljšati klinički odgovor.¹

Koji testovi se koriste za dijagnozu Fabrijeve bolesti?

Postoje dve vrste testova koji se obično koriste za Fabrijevu bolest – test za merenje aktivnosti enzima α-galaktozidaze A i genetska analiza za identifikaciju mutacije GLA gena.

• Pacijentima muškog pola može se postaviti dijagnoza testom aktivnosti enzima koji meri aktivnost enzima α-galaktozidaze A. Međutim, genetska analiza za potvrdu GLA mutacije koja izaziva bolest važna je iz nekoliko razloga, uključujući to što može da omogući testiranje članova porodice koji su pod rizikom¹
• Kod ženskih pacijenata, potrebna je genetska analiza da bi se pokazalo prisustvo mutacije koja izaziva bolest u GLA genu jer se aktivnost enzima u plazmi često nalazi u granicama normale¹

Reference: 

1. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
2. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
3. Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
4. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.
5. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.